4세 여아 수술 후 전신 마비… ‘이 유전병’ 때문이었다

- 가성콜린에스터레이스 결핍증, 마취 후 깨어나지 않는 원인일 수 있어

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수술 후 깨어나지 않는 아이… 알고 보니 희귀 유전질환 🧬

최근 건강했던 4세 여아가 편도 수술 후 갑작스런 전신 마비를 겪는 일이 발생했습니다. 평범하고 안전한 수술이었지만, 아이는 마취 후 자발 호흡이 돌아오지 않아 8시간 동안 인공호흡기 치료를 받아야 했습니다. 그 원인은 바로 **‘가성콜린에스터레이스 결핍증(Pseudocholinesterase Deficiency)’**이라는 희귀 유전질환이었습니다.

이 질환은 체내 특정 효소의 결핍으로 인해, 마취에 사용되는 근육이완제를 분해하지 못하는 특이체질입니다. 대부분 평소에는 증상이 없어 수술 후 처음 발견되는 경우가 많습니다.

 

 

 

 

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‘가성콜린에스터레이스 결핍증’이란? ⚠️

💉 주요 특징

• 마취약인 미바큐륨(mivacurium), 수시닐콜린 등을 분해하지 못함
• 약물 효과가 수시간 지속되어 근육 마비와 호흡 정지로 이어질 수 있음
• 환자는 감각은 있지만 움직일 수 없는 상태로 몇 시간 이상 지속됨
• 치료 없이 방치 시 생명을 위협

🔍 원인

• 대부분 **유전적(BChE 유전자 변이)**이며 상염색체 열성으로 유전됨
• 드물게는 간 질환, 임신, 약물 복용, 영양실조로 후천적 발생 가능

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이 질환, 어떻게 알 수 있을까? 🧪

진단 방법

1. 혈중 콜린에스터레이스 활성도 검사
2. Dibucaine number 측정
3. 유전자 분석 (BCHE 유전자)

🧬 단, 평소 무증상이기 때문에 수술 전에 미리 알기 어렵고, 가족력이 있거나 마취 후 이상반응 경험이 있다면 사전 고지가 필수입니다!

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위험 줄이려면 어떻게 해야 할까? 💡

✅ 이런 경우엔 반드시 의료진에게 알리세요!

• 가족 중 수술 후 깨어나지 못한 경험이 있는 경우
• 이전 마취에서 회복이 느렸던 경험이 있는 경우

🩺 수술 전 체크리스트

• 가족 병력 확인 👨‍👩‍👧‍👦
• 마취약 종류 미리 고지 💉
• 필요 시 유전자 검사 의뢰 🧬

⛑ 응급 시 대처

• 마취 후 호흡 회복이 느릴 경우, 빠른 인공호흡기 치료 제공
• 근본적인 치료법은 없지만 대부분 회복 가능

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요약 📝

항목	내용
질환명	가성콜린에스터레이스 결핍증
원인	유전적 효소 결핍 또는 후천적 요인
주요 증상	마취 후 회복 지연, 전신 근육 마비
진단 방법	혈액 검사, 유전자 검사
치료 방법	전용 치료 없음, 인공호흡기 보조로 회복 가능
예방	병력 청취, 가족력 고지, 마취계획 조정